NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPTとは、赤ちゃんのDNAを分析し、染色体の異常を診断することができる検査です。妊娠早期の10週から行うことができるので、赤ちゃんの状態をより早く知ることが出来ます。母体から採血した血液から検査するため、安全性や検査精度が高いのも特長です。

NIPT(新型出生前診断)検査で分かること

NIPT(新型出生前診断)検査で分かること・13トリソミー(パトウ症候群)
・18トリソミー(エドワード症候群)
・21トリソミー(ダウン症候群)

上記の3種類の染色体異常の可能性を調べることが出来ます。
これらの疾患は、胎児の染色体疾患の約7割に相当します。

NIPT(新型出生前診断)の特長

採血のみで検査が可能なため、胎児へのリスクがない

羊水検査や絨毛検査と違い、母胎の採血のみで検査ができるため早産、流産、死産などのリスクのない安全な検査になります。

検査精度が高い

感度99%の精度で赤ちゃんの染色体異常を検査することができます。従来の非確定的検査よりも、安全性と信頼度が非常に高い検査になります。

妊娠周期の10週0日目から検査が可能

従来の非確定的検査では、妊娠11週以降でないと検査ができませんでした。
NIPT(新型出生診断)は妊娠10週0日目から受けることができるので、赤ちゃんの状態をより早く知ることができます。

染色体変化とは

染色体変化とは

ヒトの染色体は46本あり、それぞれ2本1組でペアになっています。染色体は父親と母親から1本ずつ遺伝子情報を受け継ぎ、新しいペアが子どもの染色体を構成します。この遺伝子情報を受け継ぐ際に、何らかの原因で染色体が変化することがあります。

21トリソミー (ダウン症候群)

21トリソミーはダウン症候群と呼ばれ、21番の染色体が1本多いことで起こります。出産時の母体の年齢が20歳では約2,000人中1人程度、40歳では約100人に1人程度と年齢が高くなるにつれて、発症率が高くなります。発育や精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、低身長が多くみまれます。

18トリソミー

18番の染色体が通常は2本であるはずが、3本あることによって起こる染色体に関する病気です。手指の重なりや短い胸骨、揺り椅子状の足などの身体的特徴がみられます。現時点では治療法が無いため、生まれて半数以上の赤ちゃんが生後1週間に死亡し、生後1年まで生存する割合は10%未満と言われています。

13トリソミー

13トリソミーはパトウ症候群ともいわれ、13番染色体が通常より1本増えることで起こる先天異常症候群です。口唇口蓋裂や顔面の奇形、小眼球症、耳が変形することによる難聴などがみられます。1本多い染色体は母から受け継がれるといわれており、高齢出産の場合、これらのリスクが高まります。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果

基本的に「陰性」「陽性」で結果が出ますが、血液に含まれる赤ちゃんのDNAの量が基準を満たさない場合や服薬中のお薬があるなどの場合は正確な結果が出せないため、「判定保留」となり、再採血をしていただくことがあります。

費用

医療機関によりますが、新型出生前診断の検査費用は16〜20万円前後になります。
また、新型出生前診断は医療費控除の対象外になります。

NIPT(新型出生前診断)の注意点

NIPTは非常に精度が高い検査ですが、非確定的検査になります。
陽性または判定保留などが続いていて検査結果を確定させる場合には、新たに羊水検査、絨毛検査などの確定的検査を受ける必要があります。